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Lafora型肌阵挛型癫痫病的详细介绍
1、Lafora型肌阵挛型癫痫病的病因:Lafora病是一种常见染色体隐性遗传病,在近亲结婚的后代中发病率较高。主要是糖原代谢异常,多聚糖在大脑皮质、肝实质、横纹肌和黏膜组织内沉积,称为Lafora小体。
2、Lafora型肌阵挛型癫痫病的临床表现:发病年龄在6-19岁。以全面性强直-阵挛发作起病,约50%的患者伴有发作性视觉异常,如幻视、暗点和其他视觉症状。随着病情进展,逐渐出现严重的肌阵挛发作,容易被闪光、喧闹、接触等情况诱发,并伴有严重的认识功能障碍。
3、Lafora型肌阵挛型癫痫病的诊断:疾病早期脑电图背景活动异常,有散在单个棘慢波综合和多棘慢波综合,闪光刺激常有阳光反应。病后数月脑电图迅速变化,背景活动变慢,棘慢波综合和多棘慢波综合增多,正常的周期消失。根据临床表现和脑电图变化可以考虑本病,但确诊需要在组织内查到Lafora小体。最常用的是皮肤活验。
4、如何治疗Lafora型肌阵挛型癫痫病呢?在疾病的早期应用抗癫痫药物对控制发作有一定的作用。
5、Lafora型肌阵挛型癫痫病的预后:本病预后不良,病情逐渐恶化,肌阵挛逐渐加重,智能减退也逐渐发展直到痴呆,患者最终卧床不起。总病程2-10年。
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